Szukam kontaktu z osobami z wydłużonym odcinkiem QT

[jagienka777]

Jeszcze raz w wielkim skrócie moja historia. W wieku 16 lat miałam całkowite zatrzymanie akcji serca, reanimowana przez tatę. Wcześniej byłam aktywną, zdrową, uprawiającą sport (m.taekwondo) nastolatką. Nie miałam pojęcia o chorobie. Na początku leczona byłam propranololem, pod opieką CZD. Po ukończeniu 18 lat zostałam pacjentką Instytutu Kardiologii w Aninie. Wszczepiono mi rozrusznik serca. Oprócz zespołu wydłużonego QT typu 2 miałam bradykardię. Przez okres 14 lat przyjmowałam propranolol, atenolol, metocard, lokren i betaloc zok. Po 10 latach wszczepiono mi drugi stymulator serca. Planowałam ciąże i w związku z tym, musiałam zmienic lokren, który zażywałam przez 7 lat (tolerowałam go najlepiej ze wszystkich beta blokerów) na betaloc zok. Trafiłam kilka razy do szpitala z migotaniem przedsionków. Zwiększono mi dawkę do 50 do 100 mg. 4 dni po cesarskim cięciu zasłabłam. Dawkę zwiększono do 150 mg. Minęły 4 miesiące i nadal nie czuję się rewelacyjnie. Po konsultacji z moją kardiolog muszę brać propranolol 3 x 40 mg na dobę. Karmię piersią. Moja pani doktor powiedziała, ze okres 40 tygodni po ciąży jest najbardziej ryzykowny. W ciąży czułam się lepiej niż przed:) Bardzo chciałabym wrócić do lokrenu, który zażywałam zanim zaczęłam planować ciążę. Czy któraś z Was dziewczyny wróciła do swoich starych leków? Jak się czujecie kilka lat po porodzie? Wszystko wróciło do normy? Moje ciśnienie spada czasami do 70/40. Spada mi również poziom potasu, którego nie mogę utrzymać w normie. Po potasie w tabletkach czuję się jeszcze bardziej osłabiona. Byłabym wdzięczna za odpowiedź. Jeśli macie pytania, chętnie odpowiem. Pozdrawiam Was serdecznie:) Aga

[Gość Olbrzymka]

Witajcie. Przeczytałam wszystkie Wasze wiadomości. Szukam miejsca, w którym mogę zrobić badania genetyczne. Moj syn ma prawie trzy lata. Prowadzony jest przez CCS w Zabrzu. QT bordeline od urodzenia. W życiu prenatalnym jak był jeszcze w moim brzuchu bradykardia. Obecnie bez epizodu. Wywiad rodzinny bez obciążenia. Lekarz prowadzący mówi o wyprawie do Finlandii, gdzie możemy przebadać syna genetycznie. W Polsce próbowałam załatwić badanie w CZD pomnik w Warszawie, nie udało się. Ktoś z Was pisał coś o Gdańsku? Znalazłam Genomed w Warszawie, zrobią trzy pierwsze typy. Czy warto? Może ktoś z Was mi podsunie jeszcze jakieś miejsce, gdzie mogłabym szukać. Jestem ze Śląska. Dziękuję i serdecznie Was pozdrawiam.

[jagienka777]

Hej Olbrzymko, badania genetyczne miałam przeprowadzone 14 lat temu (obecnie mam 30 lat) w CZD w Warszawie. Wówczas zbadano 3 z 5 genów odpowiedzialnych za wydłużone QT. Nie wykryto mutacji. 3 lata temu zaczęłam planować ciążę. Moja pani kardiolog z Anina zaproponowała w ramach badań naukowych, które prowadziła, analizę dwóch pozostałych genów. Po roku otrzymałam wynik. Mutacja w KCNH2, czyli zespół wydłużonego QT typu 2. Niestety nie wiem, czy Anin przeprowadza takie badania dzieciom. Mój synek ma 4 miesiące. Wyniki w normie. Mimo tego, chciałabym zrobić mu badania genetyczne, ponieważ choroba mogłaby się ujawnić w późniejszym wieku. U mnie zatrzymanie krążenia nastąpiło, gdy miałam 16 lat. Wcześniej o chorobie nie miałam pojęcia. Mogłabyś mi napisać, dlaczego lekarz zaproponował Finlandię? Chodzi konkretnie o badania czy może sposób leczenia? z góry dziękuję i pozdrawiam serdecznie:)

[Bet]

OLBRZYMKA Nie posiadam wiedzy na temat Twoich problemów, natomiast wiem, że w Szczecinie prowadzi badania profesor Jan Lubiński - światowej sławy genetyk. Może on mógłby Ci pomóc? Spróbuj odnaleźć jego ośrodek, skontaktuj się i może będzie Ci pomocny? Tego z całego serca życzę

[Gość Olbrzymka]

JAGIENKA777 Dziękuję za Twoją odpowiedź. Przerażające jest dla mnie to, że zatrzymanie krążenia miałaś w wieku 16 lat. Myślałam, że jeśli mój syn nie miał dotychczas zadnego epizodu to on się już nie zdarzy. Mój syn miał w moim brzuchu braykardię i odrazu było podejrzenie LQT jak tylko się urodzil. Ma bordeline qt. Holter co pół roku i regularne EKG wszystko w CCS w Zabrzu. Obecnie wartości qt są na poziomie 447 (największe 459) Jest bez leków. Sugerowalam lekarzowi badania genetyczne, żeby dłużej nie żyć w niepewności. Twierdzi, że Finlandia byłaby najlepsza- bodajże 15 mutacji, typów są w stanie już wyłapać. Tylko myślę sobie, że te pierwsze trzy są najpopularniejsze. Nawet dwa. Próbowałam załatwić badanie w CZD w Warszawie rok temu ale ostatecznie stwierdzono, że mam pismo z prośbą o to badania, że jest za drogie i nie robią... Znalazłam w Warszawie Genomed i zrobią to badanie mojemu prawie trzy letniemu synowi (3 typy). Póki co będę planowała tam wyjazd. BET Dziś właśnie dostalam od znajomego lekarza to wlasni nazwisko. Sprawdzałam i ten profesor specjalizuje się w nowotworach a w jego klinice readgene badają dna pod tym kątem. Ale chyba spróbuję się z nim skontaktować. Dziękuję Koleżanki, koledzy założyłam w zeszłym roku zamknięta grupę na fb LQT Poland, zapraszam do niej serdecznie. Jestem amatorem w dziedzinie LQT i licze na Wasze wsparcie. ❤

[becik64]

Niewatpliwie guru w dziedinie LQTS jest prof. Peter Schwartz z Wloch. Pod Jego kierunkiem przeprowadzano na pewno badania genetyczne, ale tez wykonywano zabieg sympatektomii. O profesorze kiedys duzo czytalam, kolezanka, ktora miala synka z LQTS , nawiazala kontakt.....bylo to 7 lat temu. tutaj link http://www.practiceupdate.com/author/peter-schwartz/357

[Gość Olbrzymka]

BECIK64 Dziękuję. Nie miałam o nim pojęcia. Wysłałam już wiadomość mam nadzieję, że w dobre miejsce dotrze.

[Gość Olbrzymka]

Czy któraś z Was jest mi w stanie podać jakiś namiar na lekarza z Ochojca, kardiologa dziecięcego, który zajmie się moim synem podejrzanym o LQT? Pozdrawiam serdecznie i dziękuję.

[Gość Anastazjaa]

Witam serdecznie, czy ktoś z osób na forum wykonywał badania genetyczne w kierunku long qt w Gonomed w Warszawie?

[Gość Olbrzymka]

ANASTAZJAA Jeśli nie znajdziemy nigdzie indziej to w wakacje tam jedziemy zrobić badanie w kierunku LQT do Genomed w Warszawie. Ps. Dziękuję Wam za pomoc, nawiazalam kontakt z Włochami i mam nadzieję, że to krok do przodu i będzie juz wszystko dobrze.

[jagienka777]

Olbrzymko! Trzymam mocno kciuki i mam nadzieję, że wszystko się uda. Daj nam znać tu na forum o postępach. Pozdrawiam serdecznie:)

[Gość Anastazjaa]

Olbrzymko! Piszesz, że Twój syn ma podwyższony odcinek qt, i tutaj nasuwa mi się pytanie: czy Ty lub ojciec dziecka czy któreś z Was ma podwyższone qt? Jeśli nie, to prawdopodobieństwo, że podwyższenie odcinka qt u Twojego syna spowodowane jest mutacja genowa jest praktycznie zerowe. Long qt dziedziczy się w sposob autosomalny- dominujący co oznacza, że ktoś z rodziców musi posiadać wadliwy gen. Dlatego warto zrobić obojgu rodzicom EKG. Dobrze tutaj wszyscy wiemy, że EKg nie jest najczulsza metodą diagnostyki. Jednak dobry kardiolog może wiele wyczytać z tego badania. Odcinek qt jest zmienny, ale inne parametry mogą wiele powiedzieć mam o tym schorzeniu np. morfologia załamka t. Często bywa i tak, że parametry są w normie a pierwszym objawem choroby jest NZK. Warto więc jeśli jest to możliwe zrobić badanie genetyczne. Sama zamierzam zrobić to badanie w Genomed. W ogóle bardzo miłe jest to, że mozemy się tutaj wzajemnie wspierać i wymieniać doswiadczeniami. Pozdrawiam Wszystkie osoby z forum i życzę naprawdę dobrych wyników badań.

[Gość Olbrzymka]

ANASTAZJAA Oboje z mężem podczas hospitalizacji naszego syna po narodzinach mieliśmy robione EKG, które nic nie wykazały. Jakiś miesiąc temu miałam zrobione przypadkowe EKG z powodu duszności i bólu w klatce piersiowej i wyszedł ujemny zalamek T, lecz dalsza diagnoza bólu doprowadziła mnie do kręgosłupa. Z naszym synem jest o tyle trudniej, że to stale jest qt graniczne od urodzenia. A gdy był jeszcze w brzuchu miał bradykardię. Nie ma innych objawów i to mnie cieszy, ale też martwi bo do końca nie mamy pewności. Czy istnieje coś takiego jak LQT nabyte? Czy zespół wydłużonego QT może nie dawać w ogóle objawów? Czy qt graniczne może wskazywać na jeszcze inne choroby sercowe? Cieszę się, że tu trafilam. Dziękuję za odpowiedzi.

[Gość Anastazjaa]

Witaj Olbrzymko!! Long qt moze być nie tylko spowodowane wadami budowy kanałów jonowych, ale wynikać także z innych nabytych zaburzeń takich jak: zaburzenia elektrolitów, zaburzenia hormonalne (niedoczynność tarczycy) itp. Odpowiadając na Twoje kolejne pytanie to (w mojej rodzinie występuje Long qt) wiem, że to schorzenie może nie dawać żadnych fizycznych objawów, mam na myśli tutaj omdlenia czy NZK. Dlatego wśród lekarzy często sporne jest leczenie pacjentów bezobjawowy. Czy graniczne qt może wskazywać na inne choroby sercowe? Tak, na bradykardie. Spróbowałam odpowiedzieć na pytania zawarte w powyższym poście, ale muszę zaznaczyć, że nie jestem lekarzem dlatego nie do końca warto sugerować się moimi odpowiedziami. Natomiast z doświadczenia wiem, że z tym schorzeniem można normalnie żyć w zasadzie bez większych wyrzeczeń. Jednak osoboscie przestrzegam aby nie bagatelizować żadnych objawów (z powodu qt zmarła młoda osoba w mojej rodzinie). Long qt nabyte można leczyć w przypadku stwierdzenia wady genetycznej choroba jest nie wyleczalna. Pisałaś wcześniej Olbrzymko, że chcesz wykonać Synkowi badania genetyczne. Czy oprócz Genomedu znalazłaś jeszcze jakąś placówkę, która wykonuje badanie dotyczące trzech typów lots odpłatnie? Pozdrawiam :)))

[irma]

WITAM, ja też szukam możliwości zrobienia badań genetycznych córce, wyszło przypadkiem LQT......pozdrawiam

[Gość Anastazjaa]

Witaj Irmo, w jaki sposób zostało zdiagnozowane long Qt u Twojej córki? EKG, Holter?

[Gość Ania g]

Witam moge prosic o kontakt emeila do Ani.M załozycielki grupy.Mam kilka pytan odnosnie LQTS

[Gość Ania G]

Mam jeszcze pytanie czy u Was bądz Waszych dzieci qtc było podwyzszone w ekg np do 480 czy 500ms czy tylko graniczne np 460?i czy holrer pokozywał zupełnie co innego?u nas jest tak ze w wynikach ekg łapiemy sie na norme 460 natomiast w holterze max 510.....

[Gość Ania G]

Odwiedza ktos jeszcze to forum...?Jesli tak prosze o jakąs odp

[Gość Anastazjaa]

Witaj Aniu G, ile razy Twoje dziecko miało wykonywane EKG, bo to badanie nie jest do końca miarodajne. Holter naromiast monitoruje całodobowa pracę serca dlatego jego wyniki są bardziej wiarygodne. W jakim wieku masz dziecko?

[Gość AniaG]

Anastazjo,dzieki ze odpisałas.Wiec mam dziecko w wieku 8mc.Ekg w sumie miała 9x w w dwoch wyszło podwyzszone 452 i 462.Z kolei w hokterze raz wynik max do 510 a za drugim razem do 490 po analizie recznej.

[Gość Ania G]

Dodam,ze nikt w rodzinie nie ma LQTS chyba ze o tym nie wiemy.Przypadkowo nam wyszlo podczas wizyty w szpitalu gdy mała sie zaksztusila,miala wtedy 3mc i w ekg miała wtedy 438 wiec juz dostala skierowanie do kardiologa.potem w trakcie szeregowego ekg wyszly dodatkowo te 2 podwyzszone.Nasza lekarka mowi ze holter jest mniej wiarygodny od ekg akurat przy tej chorobie.Ze z holtera zwraca uwage na załamki T i inne parametry,poniewaz qtc ma prawo wyjsc zawyzone zwłaszcza w nocy u takiego malucha.Ja poprostu ciagle o tym mysle.wariuje juz i potrzebuje kontaktu z kims kto moglby mi pomoc.

[Gość Ania G]

Mała byla pod kontrola konczac 6mc zycia,teraz mamy przyjechac ok 1 roku.Czas mi sie dłuzy,ciagle niewiem co z nia jest.Czytałam artykuly P.Schwartza z Włoch i tez uwaza ze przestepstwem jest postawienie diagnozy z holtera,ze zwlaszcza jesli qtc wyjsciowe jest 440 i dojdzie w nocy do 500 to naduzywane sa diagnozy LQTS.Ogolnie twierdzi,ze diagnoza LQTS jest naduzywana i połowa juz zdiagnozowanych pacjentow po badaniach w jego klinice wychodzi jako zdrowi.Sama niewiem co o tym myslec.Narazie jezdzimy z mała prywatnie do kardiologa,nie byla diagnozowana w szpitalu jak dotad,bo dr stwierdzila ze na obecna chwile nie widzi potrzeby dalszej diagnostyki.

[Gość Ania G]

Anastazja jesli mogę jakis namiar do Ciebie to prosze,by popisac bardziej szczegolowo.Moze Ty mnie troszke uspokoisz nawet gdyby malutka miała ten syndrom bo naprawde szaleje z niepokoju o nią i ten strach po przeczytaniu z neta o NZK....chyba wiesz co czuje....pozdrawiam

[Gość Anastazjaa]

Witaj Aniu, może faktycznie nie ma powodu do strachu skoro nikt w waszej rodzinie nie ma lots. Dobrze by było jakbyś z mężem zrobiła sobie EKG. Podam Ci Aniu swojego maila, bo tak poza forum, będzie łatwiej się kontaktować :)) nice393@wp.pl